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Was ist Fanconi-Anämie?

Fanconi-Anämie (FA) ist eine seltene genetische Erkrankung, die in erster Linie zu fortschreitendem Knochenmarkversagen führt. Die Fähigkeit zur Blutbildung wird massiv beeinträchtigt. Auch Fehlbildungen können als Symptome auftreten. Weiterhin besteht ein relativ hohes Risiko, an Leukämie und Tumoren, speziell im Bereich der Schleimhäute, zu erkranken.

Fanconi-Anämie kommt weltweit vor und tritt gleichermaßen bei männlichen und weiblichen Patienten auf. Fanconi-Anämie wurde erstmals im Jahre 1927 von dem Schweizer Kinderarzt Prof. Guido Fanconi beschrieben.

Fanconi-Anämie wird autosomal rezessiv oder X-chromosomal rezessiv vererbt. Die X-chromosomal rezessive Vererbung kommt nur bei der Untergruppe FANCB vor. Alle anderen bekannten Gruppen werden autosomal rezessiv vererbt.

Bei der autosomal rezessiven Vererbung sind beide Eltern Träger einer veränderten Kopie und einer normalen Kopie des gleichen FA-Gens (=heterozygot). Bei jedem ihrer Kinder besteht eine Wahrscheinlichkeit von 25 Prozent an FA zu erkranken.

Bei der X-chromosomal rezessiven Vererbung trägt die Mutter eine veränderte Kopie auf dem X-Chromosom und gibt diese mit einer Wahrscheinlichkeit von 50 Prozent an die Nachkommen weiter. Bei dieser Form der Vererbung erkranken in der Regel nur die Jungen, die die veränderte Kopie geerbt haben.

Es gibt mindestens 11 FA-Gene: A, B, C, D1 (BRCA2), D2, E, F, G, I, J und L. Ungefähr 85 Prozent aller FA-Patienten in der ganzen Welt gehören zu den Untergruppen (Komplementationsgruppen) FANCA, FANCC und FANCG. Bis jetzt sind neun der FA-Gene identifiziert.

Stand: Mai 2005