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Diagnose

Die Auswirkungen von Fanconi-Anämie zeigen sich normalerweise bei Kindern vor dem 12. Lebensjahr, häufig im Alter zwischen 5 und 10 Jahren. Inzwischen weiß man auch von Patienten, die erst als Erwachsene diagnostiziert wurden und vorher keine Symptome der Erkrankung aufwiesen.

FA-Patienten sind für gewöhnlich kleiner als der Durchschnitt. Durch die Rückbildung des Knochenmarks kommt es zu verminderter Leistungsfähigkeit, Müdigkeit und häufigen Infektionen. Nasenbluten und häufige blaue Flecke (Hämatome) können erste Symptome der Erkrankung sein.

Fehlbildungen

Manchmal ist die Fanconi-Anämie schon zum Zeitpunkt der Geburt durch eine oder mehrere Fehlbildungen erkennbar. Diese sind:

  • Kleinwuchs
  • Hand- und Arm-Fehlbildungen wie fehlgebildete, fehlende oder zusätzliche Daumen oder ein unvollständiger bzw. fehlender Radius, einer der Unterarmknochen (Speiche)
  • Skelett-Fehlbildungen der Hüften, der Wirbelsäule oder der Rippen
  • Nierenprobleme, einschließlich fehlender oder Hufeisennieren
  • Hautverfärbungen wie „Café-au-lait“-Flecken; Teile des Körpers können einen sonnengebräunten Eindruck machen
  • kleiner Kopf und/oder kleine Augen
  • in seltenen Fällen verzögerte geistige Entwicklung und Lernschwierigkeiten
  • Schwerhörigkeit
  • geringes Geburtsgewicht
  • Verengungen (Stenosen) des Verdauungstraktes (Speiseröhre, Magen, Darm)
  • verkleinerte Hoden
  • Herzfehler in den Trennwänden der Herzkammern

Diagnoseverfahren

Endgültige Klarheit über das Vorliegen von Fanconi-Anämie bieten sowohl die Chromosomenbruchanalyse als auch die Durchflußzytometrie. Mit diesen Verfahren können die Chromosomeninstabilität, die Überempfindlichkeit gegen DNA-schädigende Wirkstoffe und die eingeschränkte Teilungsfähigkeit von FA-Zellen überprüft werden. Diese für FA typischen Eigenschaften sind die wichtigsten Merkmale bei der Diagnose der Fanconi-Anämie. Als Untersuchungsmaterial dienen Blut- oder Hautzellen. Auch aus Fruchtwasser können Zellen für eine Untersuchung gewonnen werden.

Es ist ratsam die Untersuchung nur von Instituten durchführen zu lassen, die über langjährige Erfahrungen in der Diagnose von FA-Patienten verfügen. Entsprechende Informationen hierzu gibt Ihnen gerne unser Aktionskreis.

In vielen Fällen werden FA-Patienten immer noch relativ spät oder gar nicht diagnostiziert. Aufgrund der Übereinstimmungen mit anderen Krankheitsbildern, wie z.B. aplastische Anämie oder VACTERL-Assoziation, kommt es leider immer wieder zu Fehldiagnosen. Jedes Kind, das mit einer oben beschriebenen Daumen- und Armfehlbildung geboren wird, sollte auf FA untersucht werden. Jeder an aplastischer Anämie Erkrankte, egal in welchem Alter, sollte ebenfalls auf FA untersucht werden, auch wenn sonst keinerlei weiteren Auffälligkeiten vorliegen.

Ungefähr 30 Prozent der FA-Patienten weisen außer den hämatologischen Problemen keine sonstigen Fehlbildungen auf. Es ist von äußerster Wichtigkeit, dass der Patient auf Fanconi-Anämie untersucht wird, bevor eine Knochenmarktransplantation wegen einer aplastischen Anämie durchgeführt wird. Die Vorbehandlung zur Transplantation erfolgt für FA-Patienten wegen ihrer sehr geringen Toleranz für eine Bestrahlung bzw. Chemotherapie sehr unterschiedlich.

Die Häufigkeit von Trägern, also Menschen, die ein verändertes FA-Gen und ein gesundes Gen in sich tragen, liegt nach wissenschaftlichen Schätzungen irgendwo zwischen 1:600 und 1:100. Die Gesamtzahl aller FA-Patienten weltweit ist nicht dokumentiert.

Klinische Überwachung der Knochenmarkfunktion

Nach Sicherung der Diagnose Fanconi-Anämie sollte in regelmäßigen Abständen (alle 3 Monate oder öfter) ein großes Blutbild gemacht werden. Außerdem sollte 1-2 mal im Jahr eine Knochenmarkentnahme erfolgen, bei der die Zellen des Knochenmarks (Zytologie, Zelldichte) beurteilt werden und eine Chromosomenanalyse durchgeführt wird, um klonale Chromosomenveränderungen im Knochenmark zu erkennen. Diese klonalen Chromosomenveränderungen werden mit einem deutlich erhöhten Risiko für eine Leukämie in Verbindung gebracht und sollten deshalb engmaschig überwacht werden (speziell zusätzliches Material von Chromosom 3 oder das Fehlen von Chromosom 7).

Stand: Mai 2005